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6月大婴儿哭声异常医生确诊为猫叫综合征

发布时间:2019-10-21 11:10:41

 >  6月大婴儿哭声异常 医生确诊为猫叫综合征 2017-06-30 16:50:09  

宝宝哭声似猫叫,体重发育、动作发育都明显滞后,家长还一度坚持,自己的宝宝没有问题,只是 难养 !

日前,宁波市鄞州区潘火街道社区卫生服务中心儿保科发现一名 猫叫综合征 患儿,儿保科医生曹卓慧提醒,宝宝有异常,家长要正视,早期干预往往能取得理想效果,错过康复黄金时间才是耽误了孩子的一生。

出生评分10分的宝宝,体重怎么也上不去

患儿杨杨(化名)是名男宝宝,现在已经8个多月了。提到他,曹医生有些感叹: 这个宝宝,出生评分是10分,谁能想到会有这么大的问题。

杨杨的父母都是安徽人,来甬打工已经好几年了,夫妻俩都在潘火街道一家4S店打工。男的从事汽修,女的管管后勤。杨杨是足月儿,顺产,出生时体重3300克,身高52厘米,评分为10分,可说是个 完美宝宝 。他的到来也让一家人喜不自禁,奶奶也特地从安徽老家赶来帮忙带孩子。

满月时去社区体检,曹卓慧发现,杨杨体重增长不是很理想: 新生儿出生一个月之后,体重增加应该超过600克,这个宝宝勉强达标。

了解到杨杨是混合喂养,而且以奶粉喂养为主,曹医生叮嘱家长,注意奶粉冲泡浓度, 有些人特别是一些老人,担心奶粉火气重,冲泡时水多奶少,造成宝宝奶量摄入不足,营养不够,身高体重发育不好。

曹医生让杨杨过一个月再来复查,但家长直到3个月的时候才来。这时,杨杨的 短板 更明显了, 之前是勉强达标,这次是不达标,而且动作反应也慢。 曹医生还提到一个细节,负责疫苗接种的医生给杨杨打完疫苗,特意跑上来问,这个宝宝怎么特别小,是不是有什么问题?

曹医生建议家长赶紧带宝宝去上级医院看一看。家长却不置可否。杨杨的奶奶在一边嘀咕,人都有高矮胖瘦,哪能都一样,我们家的只是难养一点罢了。

宝宝最终被确诊为猫叫综合征

后来,曹医生几次三番,打电话给杨杨的家长,催促他们去大医院看, 我说,我请假,陪你们一起去,这总可以了吧?

然而,直到6个月,杨杨的父母才在又一次体检后,带孩子去了市妇儿医院儿保科。这时候,宝宝的问题更大了。

曹医生向记者出示了杨杨的健康检查记录表。从体重来看,一个月时是3.9公斤,属于正常下限。3个月时是5公斤,属于中下水平,6个月时是5.6公斤,属于下等水平,在3到6个月的这3个月时间里,杨杨的体重只增加了0.6公斤,这是非常严重的情况。

此外,杨杨头围偏小,双肺呼吸音粗,竖头不稳,头不能移向声源,视线不能跟随,不会笑出声,四肢活动的协调性、肌张力都存在异常。翻身也不会,更别说坐和爬了。

尤其让曹医生心里一沉的,是杨杨的哭声, 按说几个月的宝宝,特别是男宝宝,哭声应该是比较响亮的,可是这个宝宝哭起来就像小猫叫,又轻又尖。

曹医生高度怀疑,杨杨是一名猫叫综合征患儿,这是一种遗传病,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p 综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,这是由于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。

在市妇儿医院儿保科,曹医生的担心得到了印证。杨杨的父母仍不愿意相信。 我对家长说,可以带宝宝去省妇保所做基因检测,但最重要的,是赶紧开始康复,不要再耽误了。 曹医生说。

早期康复,为患儿带去希望

杨杨是6个多月的时候得到确诊的,现在,他已经8个多月了。昨天,曹医生在电话回访时,得到一个好消息,经过康复,杨杨现在能翻身了,也能稍稍坐一会了。家长也表示,会继续坚持康复,努力缩小和同龄宝宝的差距。

让杨杨的妈妈耿耿于怀的,是自己孕检时一切正常,孩子出生时也正常,最后怎么会变成这样?对此,曹医生表示,孕检可以排查大部分问题,但对于少数疾病还是无能为力。孩子的发育异常一般在3个月左右才会逐渐显现出来。

曹医生告诉记者,自己从事基层儿保工作22年,见过许多异常婴幼儿,包括脑发育不良也就是脑瘫,德朗热综合征,猫叫综合征,甲状腺功能低下等。出生后一年是生长发育的高峰期,其中大部分孩子只要在这个时期里得到积极的干预,接受系统的康复,完全有望生活自理,个别症状较轻的甚至能恢复得和常人一样。在潘火街道社区卫生服务中心,有好几个脑发育不良也就是脑瘫的患儿,康复几年下来,效果很好,上了普通幼儿园,上了普通小学,和一般孩子没有太大差别。

也有一些孩子,由于家长不肯面对现实等原因,错过了这个黄金时期,后期康复的效果就不太理想了。整个家庭都陷入了巨大的不幸。有的家长无奈将孩子送去乡下,让孩子痴痴傻傻过一生。

有些家长到后来干脆就失联了。而社区也是接到市级医院的死亡通知电话,才知道这些孩子最后都发生了什么事。有些脑发育不良的患儿,没有做过康复,吞咽功能不好,吃东西的时候窒息了,没了。还有些患儿,没有做过康复,运动功能不好,很容易发生意外伤害事故。

曹医生也提醒广大家长,孩子出生后,要密切关注孩子的成长,发现异常及早排查,不要自欺欺人,耽误了孩子的一生。

(原标题:6个月的宝宝哭声像猫叫!医生急死了,家长却很淡定)

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